Genetyka z wprowadzeniem do diagnostyki genetycznej

Znajomość zagadnień z dziedziny biochemii, mikrobiologii i biologii komórki

Godziny kontaktowe (z udziałem nauczyciela akademickiego)

30,0 g - wykład

30,0 g - laboratorium

Łączna liczba godzin z udziałem nauczyciela akademickiego 60

Godziny niekontaktowe (samodzielna praca studenta)

20,0 Przygotowanie się studenta do zajęć dydaktycznych

35,0 Przygotowanie się studenta do zaliczeń i/lub egzaminu

Łączna liczba godzin niekontaktowych 55

Sumaryczna liczba punktów ECTS dla modułu 4

Weryfikacja efektów kształcenia na studiach pierwszego stopnia zatwierdzonych na podstawie Uchwały Senatu UMCS nr XXII-39.6/12 z dnia 25.04.2012:

Wykład – egzamin pisemny (W1, W2, W3, W4, U1, K2)

Laboratorium – kolokwia śródsemestralne (W1, W2, W3, W4, U1, U2, U3, K1, K2)

lub

Weryfikacja efektów kształcenia na studiach pierwszego stopnia zatwierdzonych na podstawie Uchwały Senatu UMCS nr XXIV-27.18/19 z dnia 29.05.2019:

Wykład – egzamin pisemny (W1, W2, U1, U3, K1)

Laboratorium – kolokwia śródsemestralne (W1, W2, U1, U2, U3, K1)

Wykład obejmuje następujące zagadnienia:

1. Podstawowe pojęcia genetyki, genetyka mendlowska, mechanizmy dziedziczenia schorzeń genetycznych człowieka

2. Struktura cząsteczek kwasów nukleinowych. Organizacja genomów prokariotycznych i eukariotycznych, fenotypowe skutki zmian liczby lub budowy chromosomów.

3. Molekularne mechanizmy replikacji DNA

4. Geny prokariotyczne i eukariotyczne: budowa, organizacja (operony, regulony), mechanizmy regulacji ekspresji genów, kod genetyczny

5. Zmienność organizmów: mutacje spontaniczne, mutagenne działanie czynników fizycznych i chemicznych, mechanizmy naprawy uszkodzonego materiału genetycznego.

6. Mobilne elementy genetyczne i ich rola w ewolucji genomów.

7. Genetyczne podłoże procesów różnicowania i odróżnicowania komórek

Laboratorium obejmuje następujące zagadnienia:

1. Struktura genomu człowieka: konstrukcja kariogramu, identyfikacja chromatyny płciowej

2. Praktyczne wykorzystanie odkryć Mendla i Morgana: krzyżówki i mapy genetyczne, analiza rodowodów

3. Badanie genomu bakteryjnego: izolacja chromosomu i plazmidów, elektroforeza preparatów

4. Mechanizmy horyzontalnego transferu genów: transformacja komórek bakteryjnych plazmidowym DNA, koniugacja, tworzenie map koniugacyjnych

5. Restrykcja i modyfikacja: trawienie preparatów DNA endonukleazami, genotypowanie SNP za pomocą metody PCR-RFLP

6. Mutacje i mutageneza: badanie mutantów metodą testu krzyżowego żywienia i testu wzrostu na metabolitach pośrednich

7. Mechanizmy regulacji ekspresji genów: indukcja operonu laktozowego, represja kataboliczna

Węgleński P. – Genetyka molekularna, PWN

Brown T.A. – Genomy, PWN

Stryer L. – Biochemia, PWN

Lewin B. – Genes VII, Oxford University Press

Baj J., Markiewicz Z. – Biologia molekularna bakterii, PWN

Connor M., Ferguson-Smith M., Podstawy genetyki medycznej, Wyd. Lekarskie PZWL

Berg P., Singer M. – Język genów, Prószyński i S-ka

Na podstawie Uchwały Senatu UMCS nr XXII-39.6/12 z dnia 25.04.2012:

WIEDZA – Absolwent:

W1. Zna podstawowe pojęcia i terminologię stosowaną w genetyce (K_W05)

W2. Posiada podstawową wiedzę na temat struktury materiału genetycznego organizmów i jego roli w ewolucji (K_W01, K_W03)

W3. Posiada podstawową wiedzę na temat molekularnych mechanizmów związanych z procesami dziedziczenia i fenotypowego wyrażania informacji genetycznej, oraz skutków ich zaburzeń (K_W01, K_W03)

W4. Dostrzega i rozumie możliwości praktycznych zastosowań wiedzy o genomie człowieka i innych organizmów (K_W07)

UMIEJĘTNOŚCI – Absolwent:

U1. Korzysta ze zrozumieniem ze wskazanych podręczników akademickich z zakresu genetyki (K_U08)

U2. Potrafi wykonać w laboratorium podstawowe doświadczenia z genetyki oraz zinterpretować wyniki eksperymentów (K_U04)

U3. Stosuje narzędzia i techniki badawcze (tradycyjne oraz molekularne) do badania zjawisk genetycznych (K_U01)

KOMPETENCJE SPOŁECZNE – Absolwent:

K1. Potrafi pracować w grupie w celu wspólnego przeprowadzania eksperymentów i interpretacji ich wyników (K_K08)

K2. Jest świadom zagrożeń wynikających z kontaktu z czynnikami działającymi na materiał genetyczny, oraz konsekwencji takich oddziaływań dla zdrowia i życia człowieka (K_K10)

lub

Na podstawie Uchwały Senatu UMCS nr XXIV-27.18/19 z dnia 29.05.2019:

WIEDZA – Absolwent:

W1. Zna i rozumie pojęcia i terminologię stosowaną w genetyce (K_W01)

W2. Zna i rozumie zagadnienia dotyczące struktury materiału genetycznego organizmów oraz procesów genetycznych zachodzących na poziomie molekularnym, komórkowym i całego organizmu (K_W04, )

UMIEJĘTNOŚCI – Absolwent:

U1. Potrafi formułować i rozwiązywać problemy z zakresu genetyki klasycznej i molekularnej (K_U01)

U2. Potrafi przeprowadzić w laboratorium eksperymenty, obserwacje i pomiary niezbędne do wyjaśnienia zjawisk genetycznych oraz zinterpretować wyniki eksperymentów (K_U04)

U3. Potrafi komunikować się z otoczeniem z użyciem specjalistycznej terminologii z zakresu genetyki (K_U05)

KOMPETENCJE SPOŁECZNE – Absolwent:

K1. Jest gotów do krytycznej oceny posiadanej wiedzy oraz odbieranych treści związanych ze zjawiskami natury genetycznej oraz ich konsekwencjami środowiskowymi i społecznymi (K_K02)