Genetyka i patologia rozwoju
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | PS-PES.LNI.7 |
Kod Erasmus / ISCED: | (brak danych) / (brak danych) |
Nazwa przedmiotu: | Genetyka i patologia rozwoju |
Jednostka: | Wydział Pedagogiki i Psychologii |
Grupy: | |
Punkty ECTS i inne: |
(brak)
|
Język prowadzenia: | polski |
Godzinowe ekwiwalenty punktów ECTS: | Godziny kontaktowe (z udziałem nauczyciela akademickiego) Wykład – 10 godz. Ćwiczenia – 10 godz. Konsultacje – 2 godz. Test pisemny – 2 godz. Łączna liczba godzin z udziałem nauczyciela akademickiego 24 Liczba punktów ECTS z udziałem nauczyciela akademickiego 1,0 Godziny niekontaktowe (praca własna studenta) Przygotowanie do zajęć ćwiczeniowych - 15 godz. Przygotowanie prezentacji multimedialnych – 5 godz. Przygotowanie do testu końcowego – 15 godz. Łączna liczba godzin nie kontaktowych 35 Liczba punktów ECTS za godziny niekontaktowe 1,0 Sumaryczna liczba punktów ECTS dla modułu 2,0 |
Sposób weryfikacji efektów kształcenia: | W1, W2, U1 – test pisemny U2, K1 - prezentacja multimedialna W1, W2, U1, U2, K1 - ocena bieżącego przygotowania na podstawie aktywności w czasie zajęć |
Pełny opis: |
Wykład obejmuje następujące zagadnienia: Ćwiczenia obejmują następujące zagadnienia: 1. Struktura i funkcja kwasów nukleinowych, replikacja DNA. 2. Odczytywanie informacji genetycznej, transkrypcja, kod genetyczny, translacja, regulacja ekspresji genów. 3. Genom człowieka, struktura genomu, kariotyp, określanie kariotypu, struktura chromosomu człowieka, heteromorfizm chromosomów, chromosomy mitochondrialne i ich znaczenie. 4. Podziały komórkowe: mitoza – powstawanie komórek somatycznych, mejoza – powstawanie komórek rozrodczych, gametogeneza – spermatogeneza i oogeneza, zapłodnienie i lionizacja, determinacja i różnicowanie płci. 5. Zasady dziedziczenia: dziedziczenie autosomalne recesywne i dominujące, dziedziczenia sprzężone z płcią, dziedziczenie wieloczynnikowe, dziedziczenie mitochondrialne, dziedziczenie niemendlowskie. 6. Mutacje punktowe i odcinkowe, molekularne podstawy chorób jednogenowych, aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne, chromosomy markerowe, miejsca łamliwe, aberracje chromatydowe, izochromo somy, mozaikowość, chimery, disomie. Polimorfizm chromosomów. Relacje genotyp – fenotyp, recesywność i dominacja, wyciszenie ekspresji genu, piętnowanie genomowe, antycypacje. 7. Choroby mitochondrialne. 8. Wybrane zaburzenia genetyczne. 9. Zastosowanie kliniczne genetyki. 10. Zapobieganie chorobom genetycznym i ich leczenie. |
Literatura: |
1. Connor Michael, Ferguson – Smith Malcolm “Podstawy genetyki medycznej”, Warszawa 1998 2. Bal Jerzy (red.) „Biologia molekularna w medycynie”, Warszawa 2008 3. Gajewski Wacław „Genetyka ogólna i molekularna”, Warszawa 1987 4. Boczkowski Krzysztof „Zarys genetyki medycznej”, Warszawa 1985 5. Jaczewski Andrzej „Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania” , Warszawa 2003 |
Efekty uczenia się: |
WIEDZA W1 – Potrafi scharakteryzować strukturę materiału genetycznego oraz zasady jego dziedziczenia. K_W01 W2 – Potrafi opisać mechanizmy rozwoju człowieka oraz wymienić przyczyny powstawania chorób uwarunkowanych genetycznie. K_W04 UMIEJĘTNOŚCI U1 – Potrafi wymienić i scharakteryzować podstawowe czynniki modyfikujące zapis genetyczny i przyczyny zaburzeń genetycznych. K_U02 U2 - Potrafi rozpoznać wybrane zaburzenia genetyczne, scharakteryzować ich objawy kliniczne oraz zaproponować wybrane metody leczenia i rehabilitacji. K_U02 K_U05 KOMPETENCJE SPOŁECZNE K1 - Dostrzega problematykę etyczną związaną z zaburzeniami genetycznymi. K_K03 |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie.