Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyka i patologia rozwoju

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: PS-PES.LNI.7
Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyka i patologia rozwoju
Jednostka: Wydział Pedagogiki i Psychologii
Grupy:
Punkty ECTS i inne: (brak) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Godzinowe ekwiwalenty punktów ECTS:

Godziny kontaktowe (z udziałem nauczyciela akademickiego)

Wykład – 10 godz.

Ćwiczenia – 10 godz.

Konsultacje – 2 godz.

Test pisemny – 2 godz.


Łączna liczba godzin z udziałem nauczyciela akademickiego 24

Liczba punktów ECTS z udziałem nauczyciela akademickiego 1,0


Godziny niekontaktowe (praca własna studenta)

Przygotowanie do zajęć ćwiczeniowych - 15 godz.

Przygotowanie prezentacji multimedialnych – 5 godz.

Przygotowanie do testu końcowego – 15 godz.


Łączna liczba godzin nie kontaktowych 35


Liczba punktów ECTS za godziny niekontaktowe 1,0


Sumaryczna liczba punktów ECTS dla modułu 2,0


Sposób weryfikacji efektów kształcenia:

W1, W2, U1 – test pisemny

U2, K1 - prezentacja multimedialna

W1, W2, U1, U2, K1 - ocena bieżącego przygotowania na podstawie aktywności w czasie zajęć


Pełny opis:

Wykład obejmuje następujące zagadnienia:

Ćwiczenia obejmują następujące zagadnienia:

1. Struktura i funkcja kwasów nukleinowych, replikacja DNA.

2. Odczytywanie informacji genetycznej, transkrypcja, kod genetyczny, translacja, regulacja ekspresji genów.

3. Genom człowieka, struktura genomu, kariotyp, określanie kariotypu, struktura chromosomu człowieka, heteromorfizm chromosomów, chromosomy mitochondrialne i ich znaczenie.

4. Podziały komórkowe: mitoza – powstawanie komórek somatycznych, mejoza – powstawanie komórek rozrodczych, gametogeneza – spermatogeneza i oogeneza, zapłodnienie i lionizacja, determinacja i różnicowanie płci.

5. Zasady dziedziczenia: dziedziczenie autosomalne recesywne i dominujące, dziedziczenia sprzężone z płcią, dziedziczenie wieloczynnikowe, dziedziczenie mitochondrialne, dziedziczenie niemendlowskie.

6. Mutacje punktowe i odcinkowe, molekularne podstawy chorób jednogenowych, aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne, chromosomy markerowe, miejsca łamliwe, aberracje chromatydowe, izochromo somy, mozaikowość, chimery, disomie. Polimorfizm chromosomów. Relacje genotyp – fenotyp, recesywność i dominacja, wyciszenie ekspresji genu, piętnowanie genomowe, antycypacje.

7. Choroby mitochondrialne.

8. Wybrane zaburzenia genetyczne.

9. Zastosowanie kliniczne genetyki.

10. Zapobieganie chorobom genetycznym i ich leczenie.

Literatura:

1. Connor Michael, Ferguson – Smith Malcolm “Podstawy genetyki medycznej”, Warszawa 1998

2. Bal Jerzy (red.) „Biologia molekularna w medycynie”, Warszawa 2008

3. Gajewski Wacław „Genetyka ogólna i molekularna”, Warszawa 1987

4. Boczkowski Krzysztof „Zarys genetyki medycznej”, Warszawa 1985

5. Jaczewski Andrzej „Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania” , Warszawa 2003

Efekty uczenia się:

WIEDZA

W1 – Potrafi scharakteryzować strukturę materiału genetycznego oraz zasady jego dziedziczenia.

K_W01

W2 – Potrafi opisać mechanizmy rozwoju człowieka oraz wymienić przyczyny powstawania chorób uwarunkowanych genetycznie. K_W04

UMIEJĘTNOŚCI

U1 – Potrafi wymienić i scharakteryzować podstawowe czynniki modyfikujące zapis genetyczny i przyczyny zaburzeń genetycznych. K_U02

U2 - Potrafi rozpoznać wybrane zaburzenia genetyczne, scharakteryzować ich objawy kliniczne oraz zaproponować wybrane metody leczenia i rehabilitacji. K_U02 K_U05

KOMPETENCJE SPOŁECZNE

K1 - Dostrzega problematykę etyczną związaną z zaburzeniami genetycznymi. K_K03

Przedmiot nie jest oferowany w żadnym z aktualnych cykli dydaktycznych.
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie.
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.2.0-3dcdfd8c8 (2024-03-25)