Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Medical genetics and molecular diagnostics

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: B-BMOL.027
Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Medical genetics and molecular diagnostics
Jednostka: Wydział Biologii i Biotechnologii
Grupy: Przedmioty do wyboru - moduły I i II w semestrach 3 i 4
Punkty ECTS i inne: 4.00 Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
Język prowadzenia: angielski
Wymagania wstępne:

(tylko po angielsku) Passed course in genetics, genetic engineering and molecular biology

Godzinowe ekwiwalenty punktów ECTS:

(tylko po angielsku) Hours with the participation of the academic teacher (contact hours):

lecture 15

laboratory 30

total number of hours with the participation of the academic teacher 45


Non-contact hours (students' own work):

student preparation for classes 10

student preparation for tests and exam 25

student studying the course literature 20

total number of non-contact hours 55


Total number of hours for the module: 100


Total number of ECTS credits for the module: 4

Sposób weryfikacji efektów kształcenia:

(tylko po angielsku) Means of verification of learning outcomes approved on the basis of the Resolution of the Senate of the Maria Curie-Skłodowska University No. XXV – 16.11/22 of 02.04.2022, i.e. from the learning cycle 2022/2023:


lecture - written test (pass with grade) (W1-W4, U1-U2, K1-K2)

laboratory - continuous assessment of activity and mid-semester colloquia (W1-W4, U1-U4, K1-K4)

Pełny opis: (tylko po angielsku)

LECTURE

Genetics and genomics in medicine: human genome; chromatin and chromosomes; cell divisions; karyotype; human gametogenesis and fertilization; medical relevance of mitosis and meiosis; human genes organization and structure; fundamentals of gene expression and regulation; variation in gene expression and its relevance to medicine. Mutations and their consequences: types and mechanisms of mutations; how environmental factors and chemicals cause mutations; consequences of mutations; effects of mutations on gene expression. Types of inheritance: mendelian and modified mendelian (with affecting factors), mitochondrial, multifactiorial; molecular basis of genetic diseases; molecular pathology in recessive and dominant inheritance; examples of human diseases due to mutations in different classes of proteins. Tools in human molecular genetics. Genetic testing: molecular, chromosomal and biochemical genetic tests; benefits and drawbacks of genetic testing; examples of genetic testing results. Principles of clinical cytogenetics: chromosome abnormalities; studies of chromosomes in human mitosis and meiosis - classical cytogenetic methods; chromosomal disordes; mendelian disorders with cytogenetic effects; molecular cytogenetic methods; cytogenetic analysis in cancer.

LAB

Application of PCR-RFLP and sequencing of PCR products in the study of polymorphism of the gene encoding the estrogen receptor ESR-1. VKORC1 genotype analysis - determination of warfarin sensitivity by allelspecific PCR and sequencing. Analysis of tetranucleotide repeat number polymorphism (TTTA)n in the CYP19 gene. Sex detection using PCR targeting the amelogenin gene.

Literatura: (tylko po angielsku)

"Genetics in Medicine" Nussbaum RL McInnes RR Willard HF Hamosh A Thompson MW. Thompson & Thompson. Elsevier (7th ed. 2007; 8th ed. 2015)

Efekty uczenia się: (tylko po angielsku)

Learning outcomes approved on the basis of the Resolution of the Senate of the Maria Curie-Skłodowska University No. XXV – 16.11/22 of 02.04.2022, i.e. from the learning cycle 2022/2023:

Knowledge

W1.The graduate knows and understands the different types of inheritance of genetic diseases and understands the level of risk in these diseases (K_W01, K_W02)

W2.The graduate knows and understands the differences between genetic diseases at the molecular level and the sources of heterogeneity in genetic diseases (K_W01, K_W02)

W3.The graduate knows and understands the possibilities of using the achievements of genetics in medical diagnosis (K_W04, K_W05)

W4. Graduate knows and understands contemporary techniques used in genetic diagnosis (K_W04)

Skills

U1. The graduate is able to propose a course of action in diagnosis: from phenotype to molecular diagnosis (K_U02, K_U03)

U2. The graduate is able to select appropriate molecular techniques for verification of clinical diagnosis or screening (K_U02, K_U03, K_U06)

U3. The graduate is able to perform basic diagnostic tests for point mutation detection and screening ( K_U06)

U4. The graduate is able to interpret the result of molecular analysis in a specific diagnostic context (K_U05, K_U06)

Social competences

K1. The graduate is ready to critically evaluate the value of diagnostic tests (K_K03)

K2.The graduate is ready to recognise the importance of the heterogeneity of genetic diseases for the success of diagnosis (K_K03)

K3. The graduate is ready to recognise the importance of molecular diagnostics in the diagnosis of genetic diseases (k_K01, K_K03)

K4.The graduate is ready to behave ethically in molecular medical diagnostics (K_K06)

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2023/2024" (zakończony)

Okres: 2023-10-01 - 2024-02-04
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Laboratorium, 30 godzin więcej informacji
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Małgorzata Marczak
Prowadzący grup: Małgorzata Marczak, Magdalena Wójcik
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Laboratorium - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Zaliczenie

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2024/2025" (zakończony)

Okres: 2024-10-01 - 2025-02-03
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Laboratorium, 30 godzin więcej informacji
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Małgorzata Marczak
Prowadzący grup: Małgorzata Marczak, Magdalena Wójcik, Kamil Żebracki
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Laboratorium - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Zaliczenie
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie.
kontakt deklaracja dostępności mapa serwisu USOSweb 7.1.1.0